ملخص
المستخلص الفٌناٌلكٌتون ٌورٌا( PKU ( PhenylKetonUria هوإضطرابوراثًٌتمٌزبخللفًالتمثٌلالؽذائً للحمضاألمٌنًاألساسًالفٌناٌلأالنٌن(Phe (Phenylalanine،نتٌجةلصورفًوظٌفةإنزٌمفٌناٌل أالنٌنهٌدروكسٌلٌز(Hydroxylase Phenylalanine (الذيٌعملعلىإستمالبهإلىحمضالثٌروسٌن مماٌسببتراكم(Phe)فًالدمإلىمستوٌاتالسمٌةالعصبٌةوحدوثمشاكلفًالنمو،ومنالضروري أن ٌخضعاألطفال حدٌثًالوالدةلفحوصاتروتٌنٌة خاصة بالفٌناٌل كٌتون ٌورٌا، وٌمكن عالجالمرض بإتباعنظامؼذائًمنخفضفًPhe مدىالحٌاة،وإستهالنأؼذٌةمنخفضةالبروتٌنوالفواكهوالخضار. إستهدفتالدراسةاألسرالتًلهاأفرادمصابٌٌنبالفٌناٌلكٌتونٌورٌالؽرضمعرفةمدىوعٌهمبالمرض ودورالؽذاءفىعالجهوذلنمنخاللنشرإستبانةإلكترونٌةللتعرؾعلىالصعوباتالتًتواجهالمصابٌٌن وعائالتهم فً التعامل مع هذا المرض، أظهرت نتائج الدراسة أن نسبة المشاركٌن فً تعبئة االستبانة %51.7مناإلناث،والذكور،%48.3والفئةالعمرٌةللمصابٌٌنكانتمنحدٌثًالوالدةإلىعمرفوق 18 سنة، وأن %48.3كانوا أمهاتوأباء ألطفال مصابٌن، و%41.40من أفراد العٌنة إخوةألطفال مصابٌن، و%10.3ؼٌرذلن،و%29.6لحاالتمصابٌنبالمرضفًعٌنةالدراسة، بالنسبةلألعراض المرضٌة كانت %16.1 ظهوررائحة فً النفس أو الجلد أو البول، 12.9 % مشاكل عصبٌة، %9.7 إعالات ذهنٌة، %68.8من األطفال ٌعانون من التأخر الدراس،ً وأن %62.5من األسرأشاروا بوجود مشاكل نفسٌة، وأكد %50من األسرأن أطفالهم المصابٌن ٌتعرضون للتنمرمن زمالئهم فًالمدرسة، و أشار %61.5 إلى عدم توفر أؼذٌة خاصة بالمرضى محلٌا، كما أن %51.6 من أفراد العٌنة ٌجدون صعوبةفًإلناعأطفالهمبتناولاألكلالمخصصلهم،وأن %50أكدواعلىأنللؽذاءدوركبٌرفًعالج المرض، و %79.5 أكدوا على عدم وجود حمالت توعٌة كافٌة بالمرض، كما أجاب %82.1 من المشاركٌنانهمٌعتمدونعلىالفٌسبونفًالحصولعلىمعلوماتخاصةبالمرض،وأن%71.8أجابوا أنتكلفةشراءالؽذاءالخاصبالمرضىتؤثرعلىدخلاألسرة،لذاٌوصىبتكثٌؾحمالتالتوعٌةوالتثمٌؾ من لبل الجهات ذات العاللة، و الكشؾ المبكر لحدٌثً الوالدة، وإتباع نظام ؼذائً مناسب لتفادي تفالم المشاكلالصحٌةالناتجةعنالمرض. الكلمات المفتاحٌة :الفناٌلكٌتونٌورٌا،الفٌناٌلأالنٌن،إضطرابات الجهازالعصب،ًالسمٌةالعصب